A possible founder mutation in FZD6 gene in a Turkish family with autosomal recessive nail dysplasia.

Saygi, Ceren; Alanay, Yasemin; Sezerman, Ugur; Yenenler, Asli; Özören, Nesrin

Saygi, Ceren; Alanay, Yasemin; Sezerman, Ugur; Yenenler, Asli; Özören, Nesrin.

Afiliação

Saygi C; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Istanbul, Turkey.
Alanay Y; Pediatric Genetics Unit, Department of Pediatrics, School of Medicine, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey.
Sezerman U; Department of Medical Statistics and Bioinformatics, School of Medicine, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey.
Yenenler A; Department of Medical Statistics and Bioinformatics, School of Medicine, Acibadem Mehmet Ali Aydinlar University, Istanbul, Turkey.
Özören N; Department of Molecular Biology and Genetics, Bogaziçi University, Istanbul, Turkey. nesrin.ozoren@boun.edu.tr.

BMC Med Genet ; 20(1): 15, 2019 01 14.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30642273

Assuntos

Receptores Frizzled/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Unhas Malformadas/genética; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Consanguinidade; Feminino; Mutação da Fase de Leitura; Receptores Frizzled/química; Estudos de Associação Genética; Homozigoto; Humanos; Modelos Moleculares; Linhagem; Conformação Proteica; Análise de Sequência; Deleção de Sequência; Turquia

Palavras-chave

Autosomal recessive; Consanguinity; FZD6; Nail dysplasia; Turkey; Whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Receptores Frizzled / Mutação / Unhas Malformadas Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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