Xrare: a machine learning method jointly modeling phenotypes and genetic evidence for rare disease diagnosis.

Li, Qigang; Zhao, Keyan; Bustamante, Carlos D; Ma, Xin; Wong, Wing H

Li, Qigang; Zhao, Keyan; Bustamante, Carlos D; Ma, Xin; Wong, Wing H.

Afiliação

Li Q; GenomCan Inc., Chengdu, Sichuan, China.
Zhao K; GenomCan Inc., Chengdu, Sichuan, China.
Bustamante CD; Department of Genetics, Stanford University, Stanford, CA, USA.
Ma X; Department of Biomedical Data Science, Stanford University, Stanford, CA, USA.
Wong WH; GenomCan Inc., Chengdu, Sichuan, China. xm24@stanford.edu.

Genet Med ; 21(9): 2126-2134, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30675030

Assuntos

Genômica/métodos; Aprendizado de Máquina; Doenças Raras/diagnóstico; Software; Biologia Computacional; Exoma/genética; Testes Genéticos; Variação Genética/genética; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Mutação; Fenótipo; Doenças Raras/genética

Palavras-chave

ACMG/AMP guideline; machine learning; phenotype score; rare disease diagnosis; variant prioritization

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Genômica / Doenças Raras / Aprendizado de Máquina Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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