Identification of red blood cell membrane defects in a patient with hereditary spherocytosis using next­generation sequencing technology and matrix­assisted laser desorption/ionization time­of­flight mass spectrometry.

Sener, Leyla Türker; Aktan, Melih; Albeniz, Gürcan; Sener, Aziz; Üstek, Duran; Albeniz, Isil

Identification of red blood cell membrane defects in a patient with hereditary spherocytosis using nextgeneration sequencing technology and matrixassisted laser desorption/ionization timeofflight mass spectrometry.

Sener, Leyla Türker; Aktan, Melih; Albeniz, Gürcan; Sener, Aziz; Üstek, Duran; Albeniz, Isil.

Afiliação

Sener LT; Department of Biophysics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey.
Aktan M; Department of Hematology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey.
Albeniz G; Department of General Surgery, Cerrahpasa Faculty of Medicine, Istanbul University Cerrahpasa, 34096 Istanbul, Turkey.
Sener A; Department of General Surgery, Kanuni Sultan Suleyman Training and Research Hospital, 34303 Istanbul, Turkey.
Üstek D; Department of Medical Genetics and REMER, Medipol University, 34810 Istanbul, Turkey.
Albeniz I; Department of Biophysics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, 34093 Istanbul, Turkey.

Mol Med Rep ; 19(5): 3912-3922, 2019 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30896804

Assuntos

Biomarcadores/análise; Membrana Eritrocítica/patologia; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Proteínas de Membrana/genética; Mutação; Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz/métodos; Esferocitose Hereditária/patologia; Adulto; Idoso; Estudos de Casos e Controles; Criança; Membrana Eritrocítica/genética; Membrana Eritrocítica/metabolismo; Feminino; Humanos; Masculino; Proteínas de Membrana/metabolismo; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Esferocitose Hereditária/genética; Esferocitose Hereditária/metabolismo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Esferocitose Hereditária / Biomarcadores / Espectrometria de Massas por Ionização e Dessorção a Laser Assistida por Matriz / Membrana Eritrocítica / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Proteínas de Membrana / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google