Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome: Early Death Caused by the GJB2 Mutation p.Gly12Arg.

Godillot, Clothilde; Severino-Freire, Maella; Michaud, Vincent; Boralevi, Franck; Labrèze, Christine; Guigonis, Vincent; Onnis, Giuliana; Morice-Picard, Fanny; Mazereeuw-Hautier, Juliette

Godillot, Clothilde; Severino-Freire, Maella; Michaud, Vincent; Boralevi, Franck; Labrèze, Christine; Guigonis, Vincent; Onnis, Giuliana; Morice-Picard, Fanny; Mazereeuw-Hautier, Juliette.

Afiliação

Godillot C; Dermatology Department, Reference Center for Rare Skin Diseases, CHU Larrey, Université Paul Sabatier, 31000 Toulouse, France. clothilde.godillot@live.fr.

Acta Derm Venereol ; 99(10): 921-922, 2019 09 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31099403

Assuntos

Conexinas/genética; Surdez/genética; Ictiose/genética; Ceratite/genética; Mutação; Criança; Conexina 26; Surdez/diagnóstico; Surdez/terapia; Progressão da Doença; Evolução Fatal; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Ictiose/diagnóstico; Ictiose/terapia; Ceratite/diagnóstico; Ceratite/terapia; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

ichthyosis; lethal; septicaemia; KID syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Conexinas / Surdez / Ictiose / Ceratite / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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