BRCA1- and BRCA2-specific in silico tools for variant interpretation in the CAGI 5 ENIGMA challenge.

Padilla, Natàlia; Moles-Fernández, Alejandro; Riera, Casandra; Montalban, Gemma; Özkan, Selen; Ootes, Lars; Bonache, Sandra; Díez, Orland; Gutiérrez-Enríquez, Sara; de la Cruz, Xavier

Padilla, Natàlia; Moles-Fernández, Alejandro; Riera, Casandra; Montalban, Gemma; Özkan, Selen; Ootes, Lars; Bonache, Sandra; Díez, Orland; Gutiérrez-Enríquez, Sara; de la Cruz, Xavier.

Afiliação

Padilla N; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR). Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Moles-Fernández A; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
Riera C; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR). Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Montalban G; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
Özkan S; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR). Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Ootes L; Research Unit in Clinical and Translational Bioinformatics, Vall d'Hebron Institute of Research (VHIR). Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
Bonache S; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
Díez O; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.
Gutiérrez-Enríquez S; Area of Clinical and Molecular Genetics, University Hospital of Vall d'Hebron, Barcelona, Spain.
de la Cruz X; Oncogenetics Group, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Barcelona, Spain.

Hum Mutat ; 40(9): 1593-1611, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31112341

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Neoplasias da Mama/diagnóstico; Biologia Computacional/métodos; Neoplasias Ovarianas/diagnóstico; Neoplasias da Mama/genética; Simulação por Computador; Detecção Precoce de Câncer; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Mutação em Linhagem Germinativa; Humanos; Modelos Genéticos; Mutação de Sentido Incorreto; Neoplasias Ovarianas/genética

Palavras-chave

bioinformatics; breast cancer; functional assays; gene-specific predictor; homology-directed DNA repair (HDR); molecular diagnosis; ovarian cancer; pathogenicity predictions; protein-specific predictor; splicing predictions

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neoplasias Ovarianas / Neoplasias da Mama / Proteína BRCA1 / Biologia Computacional / Proteína BRCA2 Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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