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The coexistence of a novel WNK1 variant and a copy number variation causes hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA.
Wang, James Jiqi; Yu, Bo; Li, Zongzhe.
Afiliação
  • Wang JJ; Division of Cardiology, Departments of Internal Medicine and Genetic Diagnosis Center, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, People's Republic of China.
  • Yu B; Division of Cardiology, Departments of Internal Medicine and Genetic Diagnosis Center, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, People's Republic of China.
  • Li Z; Division of Cardiology, Departments of Internal Medicine and Genetic Diagnosis Center, Tongji Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, 430030, People's Republic of China. marklee0208@163.com.
BMC Med Genet ; 20(1): 91, 2019 05 27.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31132985
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Códon sem Sentido / Variações do Número de Cópias de DNA / Proteína Quinase 1 Deficiente de Lisina WNK Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatias Hereditárias Sensoriais e Autônomas / Códon sem Sentido / Variações do Número de Cópias de DNA / Proteína Quinase 1 Deficiente de Lisina WNK Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article