Congenital Primary Hypothyroidism with the Homozygous Nonsense Mutation P.K1374* in the Thyroglobulin Gene and a Normal-sized Thyroid Gland on Levothyroxine Replacement.

Mizokami, Tetsuya; Fukata, Shuji; Kogai, Takahiko; Hishinuma, Akira; Hamada, Katsuhiko; Maruta, Tetsushi; Higashi, Kiichiro; Tajiri, Junichi

Mizokami, Tetsuya; Fukata, Shuji; Kogai, Takahiko; Hishinuma, Akira; Hamada, Katsuhiko; Maruta, Tetsushi; Higashi, Kiichiro; Tajiri, Junichi.

Afiliação

Mizokami T; Tajiri Thyroid Clinic, Japan.
Fukata S; Tajiri Thyroid Clinic, Japan.
Kogai T; Department of Medicine, Kuma Hospital, Japan.
Hishinuma A; Department of Infection Control and Clinical Laboratory Medicine, Dokkyo Medical University, Japan.
Hamada K; Department of Infection Control and Clinical Laboratory Medicine, Dokkyo Medical University, Japan.
Maruta T; Tajiri Thyroid Clinic, Japan.
Higashi K; Tajiri Thyroid Clinic, Japan.
Tajiri J; Tajiri Thyroid Clinic, Japan.

Intern Med ; 58(18): 2669-2673, 2019 Sep 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31178475

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Tireoglobulina/genética; Glândula Tireoide/diagnóstico por imagem; Códon sem Sentido; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Hipotireoidismo Congênito/tratamento farmacológico; Homozigoto; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Tamanho do Órgão; Testes de Função Tireóidea; Glândula Tireoide/patologia; Tiroxina/uso terapêutico

Palavras-chave

congenital hypothyroidism; gene mutation; goiter; thyroglobulin

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tireoglobulina / Glândula Tireoide / Hipotireoidismo Congênito Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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