A Rare Etiology of 46,XY Disorder of Sex Development and Adrenal Insufficiency: A Case of MIRAGE Syndrome Caused by Mutations in the <i>SAMD9</i> Gene

Mengen, Eda; Küçükçongar Yavas, Aynur; Uçaktürk, S. Ahmet

A Rare Etiology of 46,XY Disorder of Sex Development and Adrenal Insufficiency: A Case of MIRAGE Syndrome Caused by Mutations in the SAMD9 Gene

Mengen, Eda; Küçükçongar Yavas, Aynur; Uçaktürk, S. Ahmet.

Afiliação

Mengen E; Ankara City Hospital, Children's Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey
Küçükçongar Yavas A; Ankara City Hospital, Children's Hospital, Clinic of Pediatric Metabolism, Ankara, Turkey
Uçaktürk SA; Ankara City Hospital, Children's Hospital, Clinic of Pediatric Endocrinology, Ankara, Turkey

J Clin Res Pediatr Endocrinol ; 12(2): 206-211, 2020 06 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31208161

Assuntos

Insuficiência Adrenal/genética; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Humanos; Lactente; Masculino; Síndrome; Turquia

Palavras-chave

Adrenal hypoplasia; 46; XY disorder of sex development; MIRAGE syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Insuficiência Adrenal / Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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