A novel bi-allelic loss-of-function variant in MYOD1: Further evidence for gene-disease association and phenotypic variability in MYOD1-related myopathy.

Shukla, Anju; Narayanan, Dhanya L; Asher, Urja; Girisha, Katta M

Shukla, Anju; Narayanan, Dhanya L; Asher, Urja; Girisha, Katta M.

Afiliação

Shukla A; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education Manipal, Manipal, India.
Narayanan DL; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education Manipal, Manipal, India.
Asher U; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education Manipal, Manipal, India.
Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal Academy of Higher Education Manipal, Manipal, India.

Clin Genet ; 96(3): 276-277, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31260566

Assuntos

Alelos; Variação Biológica da População; Mutação com Perda de Função; Doenças Musculares/diagnóstico; Doenças Musculares/genética; Proteína MyoD/genética; Fenótipo; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Radiografia

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteína MyoD / Alelos / Mutação com Perda de Função / Variação Biológica da População / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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