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Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum.
da Silva, Thatiana Evilen; Gomes, Nathalia Lisboa; Lerário, Antonio Marcondes; Keegan, Catherine Elizabeth; Nishi, Mirian Yumi; Carvalho, Filomena Marino; Vilain, Eric; Barseghyan, Hayk; Martinez-Aguayo, Alejandro; Forclaz, María Verónica; Papazian, Regina; Pedroso de Paula, Leila Cristina; Costa, Eduardo Corrêa; Carvalho, Luciani Renata; Jorge, Alexander Augusto Lima; Elias, Felipe Martins; Mitchell, Rod; Costa, Elaine Maria Frade; Mendonca, Berenice Bilharinho; Domenice, Sorahia.
Afiliação
  • da Silva TE; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Gomes NL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Lerário AM; Laboratório de Sequenciamento em Larga Escala, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Keegan CE; Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan.
  • Nishi MY; Department of Pediatric Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan.
  • Carvalho FM; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan.
  • Vilain E; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Barseghyan H; Departamento de Patologia, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Martinez-Aguayo A; Center for Genetic Medicine Research, The Children's Research Institute, Children's National Medical Center, Children's National Health System, Washington, DC.
  • Forclaz MV; Center for Genetic Medicine Research, The Children's Research Institute, Children's National Medical Center, Children's National Health System, Washington, DC.
  • Papazian R; Division de Pediatria, Escuela de Medicina, Pontificia Universidad Catolica de Chile, Santiago, Chile.
  • Pedroso de Paula LC; Servicio de Pediatría, Hospital Nacional Prof. Dr. A. Posadas, Buenos Aires, Argentina.
  • Costa EC; Servicio de Pediatría, Hospital Nacional Prof. Dr. A. Posadas, Buenos Aires, Argentina.
  • Carvalho LR; Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Jorge AAL; Programa de Atendimento às Desordens do Desenvolvimento Sexual, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, Brazil.
  • Elias FM; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mitchell R; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Costa EMF; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
  • Mendonca BB; Medical Research Council Centre for Reproductive Health, Queens Medical Research Institute, Edinburgh, United Kingdom.
  • Domenice S; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular (LIM/42) da Disciplina de Endocrinologia e Metabologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, Brazil.
J Clin Endocrinol Metab ; 104(12): 5923-5934, 2019 12 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31287541
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testículo / RNA Helicases / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testículo / RNA Helicases / Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article