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Clinical utility gene card: for incontinentia pigmenti.
Fusco, Francesca; Pescatore, Alessandra; Steffann, Julie; Bonnefont, Jean-Paul; De Oliveira, Judite; Lioi, Maria Brigida; Ursini, Matilde Valeria.
Afiliação
  • Fusco F; Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Naples, 80131, Italy.
  • Pescatore A; Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Naples, 80131, Italy.
  • Steffann J; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine INSERM UMR1163, Service de Génétique Moléculaire, Hopital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Bonnefont JP; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine INSERM UMR1163, Service de Génétique Moléculaire, Hopital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • De Oliveira J; Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Imagine INSERM UMR1163, Service de Génétique Moléculaire, Hopital Necker-Enfants Malades, AP-HP, Paris, France.
  • Lioi MB; Department of Science, University of Basilicata, Potenza, 85100, Italy.
  • Ursini MV; Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", IGB-CNR, Naples, 80131, Italy. matildevaleria.ursini@igb.cnr.it.
Eur J Hum Genet ; 27(12): 1894-1900, 2019 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31289372
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Incontinência Pigmentar / Testes Genéticos / Quinase I-kappa B Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Incontinência Pigmentar / Testes Genéticos / Quinase I-kappa B Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article