A novel FAM20C mutation causes a rare form of neonatal lethal Raine syndrome.

Hung, Christina Y; Rodriguez, Mario; Roberts, Abra; Bauer, Mislen; Mihalek, Ivana; Bodamer, Olaf

Hung, Christina Y; Rodriguez, Mario; Roberts, Abra; Bauer, Mislen; Mihalek, Ivana; Bodamer, Olaf.

Afiliação

Hung CY; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Rodriguez M; Hussmann Institute of Genomics, University of Miami, Miami, Florida.
Roberts A; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.
Bauer M; Division of Clinical Genetics and Metabolism, Nicklas Children's Hospital, Miami, Florida.
Mihalek I; Department of Molecular Medicine and Biotechnology, University of Rijeka, Rijeka, Croatia.
Bodamer O; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Boston, Massachusetts.

Am J Med Genet A ; 179(9): 1866-1871, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31297960

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Caseína Quinase I/genética; Fissura Palatina/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Exoftalmia/genética; Proteínas da Matriz Extracelular/genética; Microcefalia/genética; Osteosclerose/genética; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Adulto; Caseína Quinase I/ultraestrutura; Domínio Catalítico/genética; Fissura Palatina/fisiopatologia; Anormalidades Craniofaciais/fisiopatologia; Exoftalmia/fisiopatologia; Proteínas da Matriz Extracelular/ultraestrutura; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento/genética; Glicosilação; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Microcefalia/fisiopatologia; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Osteosclerose/fisiopatologia; Fenótipo; Ligação Proteica/genética; Dobramento de Proteína; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

FAM20C; Raine syndrome; osteosclerosis

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteosclerose / Anormalidades Múltiplas / Exoftalmia / Proteínas da Matriz Extracelular / Fissura Palatina / Anormalidades Craniofaciais / Caseína Quinase I / Microcefalia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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