Characterization of the c.793-1G > A splicing variant in CHEK2 gene as pathogenic: a case report.

Agiannitopoulos, Konstantinos; Papadopoulou, Eirini; Tsaousis, Georgios N; Pepe, Georgia; Kampouri, Stavroula; Kocdor, Mehmet Ali; Nasioulas, George

Agiannitopoulos, Konstantinos; Papadopoulou, Eirini; Tsaousis, Georgios N; Pepe, Georgia; Kampouri, Stavroula; Kocdor, Mehmet Ali; Nasioulas, George.

Afiliação

Agiannitopoulos K; Genekor Medical S.A, Athens, Greece. kagiannitopoulos@genekor.com.
Papadopoulou E; Genekor Medical S.A, Athens, Greece.
Tsaousis GN; Genekor Medical S.A, Athens, Greece.
Pepe G; Genekor Medical S.A, Athens, Greece.
Kampouri S; Genekor Medical S.A, Athens, Greece.
Kocdor MA; Eylul Universitesi Hastanesi, Izmir, Turkey.
Nasioulas G; Genekor Medical S.A, Athens, Greece.

BMC Med Genet ; 20(1): 131, 2019 07 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31349801

Assuntos

Quinase do Ponto de Checagem 2/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Splicing de RNA; Adulto; Processamento Alternativo; Sequência de Bases; Neoplasias da Mama/genética; Códon sem Sentido; Éxons; Anemia de Fanconi/genética; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Íntrons; Neoplasias Ovarianas/genética; Linhagem; RNA Mensageiro/genética; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

CHEK2; Next generation sequencing; RNA analysis; Splicing variant

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Quinase do Ponto de Checagem 2 Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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