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Clinical and molecular findings in a cohort of ANO5-related myopathy.
Silva, André M S; Coimbra-Neto, Antônio R; Souza, Paulo Victor S; Winckler, Pablo B; Gonçalves, Marcus V M; Cavalcanti, Eduardo B U; Carvalho, Alzira A D S; Sobreira, Cláudia F D R; Camelo, Clara G; Mendonça, Rodrigo D H; Estephan, Eduardo D P; Reed, Umbertina C; Machado-Costa, Marcela C; Dourado-Junior, Mario E T; Pereira, Vanessa C; Cruzeiro, Marcelo M; Helito, Paulo V P; Aivazoglou, Laís U; Camargo, Leonardo V D; Gomes, Hudson H; Camargo, Amaro J S D; Pinto, Wladimir B V D R; Badia, Bruno M L; Libardi, Luiz H; Yanagiura, Mario T; Oliveira, Acary S B; Nucci, Anamarli; Saute, Jonas A M; França-Junior, Marcondes C; Zanoteli, Edmar.
Afiliação
  • Silva AMS; Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Coimbra-Neto AR; Department of Neurology, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Souza PVS; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Winckler PB; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Gonçalves MVM; Universidade da Região de Joinville (UNIVILLE), Joinville, SC, Brazil.
  • Cavalcanti EBU; Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, Brasília, DF, Brazil.
  • Carvalho AADS; Faculdade de Medicina do ABC, Santo André, SP, Brazil.
  • Sobreira CFDR; Departamento de Neurociências e Ciências do Comportamentom, Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brazil.
  • Camelo CG; Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Mendonça RDH; Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Estephan EDP; Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Reed UC; Department of Neurology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Machado-Costa MC; Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, Salvador, BA, Brazil.
  • Dourado-Junior MET; Departamento de Medicina Integrada, Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Natal, RN, Brazil.
  • Pereira VC; Department of Neurology, Psychology and Psychiatry, Botucatu School of Medicine, Universidade Estadual Paulista Júlio Mesquita (UNESP), Botucatu, SP, Brazil.
  • Cruzeiro MM; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Hospital Universitário, Universidade Federal de Juiz de Fora (UFJF), Juiz de Fora, MG, Brazil.
  • Helito PVP; Department of Radiology, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Aivazoglou LU; Department of Diagnostic Imaging, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Camargo LVD; Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Londrina, PR, Brazil.
  • Gomes HH; Pontifícia Universidade Católica do Paraná, Londrina, PR, Brazil.
  • Camargo AJSD; Orthopedic Institute, Faculdade de Medicina, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Pinto WBVDR; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Badia BML; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Libardi LH; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Yanagiura MT; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Oliveira ASB; Division of Neuromuscular Diseases, Department of Neurology and Neurosurgery, Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), São Paulo, SP, Brazil.
  • Nucci A; Department of Neurology, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas, Campinas, SP, Brazil.
  • Saute JAM; Neurology Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
  • França-Junior MC; Department of Internal Medicine, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
  • Zanoteli E; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brazil.
Ann Clin Transl Neurol ; 6(7): 1225-1238, 2019 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31353849
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anoctaminas / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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