The BMP-SMAD pathway mediates the impaired hepatic iron metabolism associated with the ERFE-A260S variant.

Andolfo, Immacolata; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; De Rosa, Gianluca; Manna, Francesco; Gambale, Antonella; Iolascon, Achille; Russo, Roberta

Andolfo, Immacolata; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; De Rosa, Gianluca; Manna, Francesco; Gambale, Antonella; Iolascon, Achille; Russo, Roberta.

Afiliação

Andolfo I; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Rosato BE; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
Marra R; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
De Rosa G; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
Manna F; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Gambale A; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.
Iolascon A; Dipartimento di Medicina Molecolare e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi di Napoli Federico II, Naples, Italy.
Russo R; CEINGE Biotecnologie Avanzate, Naples, Italy.

Am J Hematol ; 94(11): 1227-1235, 2019 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31400017

Assuntos

Anemia Diseritropoética Congênita/genética; Proteínas Morfogenéticas Ósseas/fisiologia; Sobrecarga de Ferro/etiologia; Fígado/metabolismo; Hormônios Peptídicos/genética; Transdução de Sinais/genética; Proteínas Smad/fisiologia; Adolescente; Adulto; Anemia Diseritropoética Congênita/complicações; Anemia Diseritropoética Congênita/metabolismo; Transfusão de Sangue; Proteína Morfogenética Óssea 6/farmacologia; Linhagem Celular; Criança; Eritropoese/genética; Feminino; Estudos de Associação Genética; Hepcidinas/biossíntese; Hepcidinas/sangue; Hepcidinas/genética; Humanos; Masculino; Hormônios Peptídicos/sangue; Hormônios Peptídicos/farmacologia; Hormônios Peptídicos/fisiologia; Proteínas Recombinantes/farmacologia; Índice de Gravidade de Doença; Proteínas Smad/biossíntese; Proteínas Smad/genética; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transdução de Sinais / Sobrecarga de Ferro / Proteínas Morfogenéticas Ósseas / Hormônios Peptídicos / Proteínas Smad / Anemia Diseritropoética Congênita / Fígado Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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