Genetic testing of two Pakistani patients affected with rare autosomal recessive Fanconi-Bickel syndrome and identification of a novel SLC2A2 splice site variant.

Batool, Hajira; Zubaida, Bibi; Hashmi, Muhammad Almas; Naeem, Muhammad

Batool, Hajira; Zubaida, Bibi; Hashmi, Muhammad Almas; Naeem, Muhammad.

Afiliação

Batool H; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Zubaida B; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Hashmi MA; Department of Pediatrics, Holy Family Hospital, Rawalpindi Medical University, Rawalpindi, Pakistan.
Naeem M; Medical Genetics Research Laboratory, Department of Biotechnology, Quaid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 32(11): 1229-1233, 2019 Nov 26.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31473689

Assuntos

Síndrome de Fanconi/genética; Síndrome de Fanconi/patologia; Testes Genéticos/métodos; Transportador de Glucose Tipo 2/genética; Mutação; Splicing de RNA; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Genes Recessivos; Humanos; Lactente; Paquistão; Fenótipo; Prognóstico; Deleção de Sequência

Palavras-chave

Fanconi-Bickel syndrome; GLUT2; GTR2; SLC2A2; glycogen storage disease (GSD) type XI

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Testes Genéticos / Transportador de Glucose Tipo 2 / Síndrome de Fanconi / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google