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Mosaic complete tetrasomy 21 in a fetus with complete atrioventricular septal defect and minor morphological variations.
Gatinois, Vincent; Bigi, Nicole; Mousty, Eve; Chiesa, Jean; Musizzano, Yuri; Schneider, Anouck; Lefort, Geneviève; Pinson, Lucile; Gaillard, Jean-Baptiste; Ragon, Clémence; Perez, Marie-Josée; Tournaire, Magali; Blanchet, Patricia; Corsini, Carole; Haquet, Emmanuelle; Callier, Patrick; Geneviève, David; Pellestor, Franck; Puechberty, Jacques.
Afiliação
  • Gatinois V; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Bigi N; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Mousty E; Département de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Carémeau, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Chiesa J; Laboratoire de Cytologie Clinique et Cytogénétique, Hôpital Carémeau, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Musizzano Y; Laboratoire d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Hôpital Gui-de-Chauliac, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Schneider A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Lefort G; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Pinson L; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Gaillard JB; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Ragon C; Laboratoire de Cytologie Clinique et Cytogénétique, Hôpital Carémeau, CHU de Nîmes, Nîmes, France.
  • Perez MJ; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Cytogénétique, Hôpital du Bocage, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Tournaire M; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Blanchet P; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Corsini C; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Haquet E; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Callier P; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Geneviève D; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Cytogénétique, Hôpital du Bocage, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Pellestor F; Service de Génétique Clinique, Département de Génétique Médicale, Maladies Rares et Médecine Personnalisée, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
  • Puechberty J; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital Arnaud de Villeneuve, CHU de Montpellier, Montpellier, France.
Mol Genet Genomic Med ; 7(11): e00895, 2019 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31493343
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Cromossomos Humanos Par 21 / Tetrassomia / Defeitos dos Septos Cardíacos / Aneuploidia / Mosaicismo Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Cromossomos Humanos Par 21 / Tetrassomia / Defeitos dos Septos Cardíacos / Aneuploidia / Mosaicismo Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article