Phenotypic expansion of POFUT1 loss of function mutations in a disorder featuring segmental dyspigmentation with eczematous and folliculo-centric lesions.
Am J Med Genet A
; 179(12): 2469-2473, 2019 12.
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em En
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| ID: mdl-31566882
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Assunto principal:
Fenótipo
/
Transtornos da Pigmentação
/
Predisposição Genética para Doença
/
Eczema
/
Estudos de Associação Genética
/
Mutação com Perda de Função
/
Fucosiltransferases
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article