Phenotypic expansion of POFUT1 loss of function mutations in a disorder featuring segmental dyspigmentation with eczematous and folliculo-centric lesions.

Atzmony, Lihi; Zaki, Theodore D; Antaya, Richard J; Choate, Keith A

Atzmony, Lihi; Zaki, Theodore D; Antaya, Richard J; Choate, Keith A.

Afiliação

Atzmony L; Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.
Zaki TD; Department of Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.
Antaya RJ; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Choate KA; Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.

Am J Med Genet A ; 179(12): 2469-2473, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31566882

Assuntos

Eczema/genética; Fucosiltransferases/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação com Perda de Função; Fenótipo; Transtornos da Pigmentação/genética; Biomarcadores; Biópsia; Criança; Eczema/diagnóstico; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Transtornos da Pigmentação/diagnóstico; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Dowling-Degos disease; Notch signaling; POFUT1; genetics; mosaicism; pigmentation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Transtornos da Pigmentação / Predisposição Genética para Doença / Eczema / Estudos de Associação Genética / Mutação com Perda de Função / Fucosiltransferases Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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