Intrafamilial "DOA-plus" phenotype variability related to different OMI/HTRA2 expression.

Napolitano, Filomena; Terracciano, Chiara; Bruno, Giorgia; Nesti, Claudia; Barillari, Maria R; Barillari, Umberto; Santorelli, Filippo M; Melone, Mariarosa A B; Esposito, Teresa; Sampaolo, Simone

Napolitano, Filomena; Terracciano, Chiara; Bruno, Giorgia; Nesti, Claudia; Barillari, Maria R; Barillari, Umberto; Santorelli, Filippo M; Melone, Mariarosa A B; Esposito, Teresa; Sampaolo, Simone.

Afiliação

Napolitano F; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and Inter University Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Terracciano C; Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", National Research Council, Naples, Italy.
Bruno G; Institute of Genetics and Biophysics "Adriano Buzzati-Traverso", National Research Council, Naples, Italy.
Nesti C; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and Inter University Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Barillari MR; Molecular Medicine Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.
Barillari U; Division of Phoniatrics and Audiology, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Santorelli FM; Division of Phoniatrics and Audiology, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Melone MAB; Molecular Medicine Unit, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy.
Esposito T; Department of Advanced Medical and Surgical Sciences, 2nd Division of Neurology, Center for Rare Diseases and Inter University Center for Research in Neurosciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy.
Sampaolo S; Sbarro Institute for Cancer Research and Molecular Medicine, Center for Biotechnology, Temple University, Philadelphia, Pennsylvania.

Am J Med Genet A ; 182(1): 176-182, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31609081

Assuntos

Surdez/genética; GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Serina Peptidase 2 de Requerimento de Alta Temperatura A/genética; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/genética; Adulto; Surdez/fisiopatologia; Feminino; Regulação da Expressão Gênica/genética; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mitocôndrias/genética; Mitocôndrias/metabolismo; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/fisiopatologia; Mutação/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/genética; Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica/fisiopatologia; Atrofia Óptica Autossômica Dominante/fisiopatologia; Linhagem; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/fisiopatologia

Palavras-chave

OMI/HTRA2 molecular studies; OPA1 gene and mutation analysis; dominant optic atrophy and deafness (DOAD); phenotype intrafamilial variability; "DOAplus" phenotype

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia Óptica Autossômica Dominante / Surdez / Serina Peptidase 2 de Requerimento de Alta Temperatura A / GTP Fosfo-Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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