Differential phenotypic expression of a novel PDHA1 mutation in a female monozygotic twin pair.
Hum Genet
; 138(11-12): 1313-1322, 2019 Dec.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31673819
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Doença da Deficiência do Complexo de Piruvato Desidrogenase
/
Piruvato Desidrogenase (Lipoamida)
/
Inativação do Cromossomo X
/
Mutação
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article