NRAS associated RASopathy and embryonal rhabdomyosarcoma.

Garren, Benjamin; Stephan, Mark; Hogue, Jacob S

Garren, Benjamin; Stephan, Mark; Hogue, Jacob S.

Afiliação

Garren B; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.
Stephan M; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.
Hogue JS; Department of Pediatrics, Madigan Army Medical Center, Tacoma, Washington.

Am J Med Genet A ; 182(1): 195-200, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31697451

Assuntos

GTP Fosfo-Hidrolases/genética; Predisposição Genética para Doença; Proteínas de Membrana/genética; Rabdomiossarcoma Embrionário/genética; Proteínas ras/genética; Adolescente; Criança; Síndrome de Costello/genética; Síndrome de Costello/patologia; Displasia Ectodérmica/genética; Displasia Ectodérmica/patologia; Fácies; Insuficiência de Crescimento/genética; Insuficiência de Crescimento/patologia; Feminino; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Cardiopatias Congênitas/patologia; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Deficiência Intelectual/patologia; Quinases de Proteína Quinase Ativadas por Mitógeno/genética; Neurofibromatose 1/genética; Neurofibromatose 1/patologia; Síndrome de Noonan/genética; Síndrome de Noonan/patologia; Fenótipo; Rabdomiossarcoma Embrionário/patologia; Adulto Jovem

Palavras-chave

Costello; NRAS; Noonan; RASopathy; embryonal rhabdomyosarcoma

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rabdomiossarcoma Embrionário / Proteínas ras / Predisposição Genética para Doença / GTP Fosfo-Hidrolases / Proteínas de Membrana Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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