Alu-mediated Xq24 deletion encompassing CUL4B, LAMP2, ATP1B4, TMEM255A, and ZBTB33 genes causes Danon disease in a female patient.
Am J Med Genet A
; 182(1): 219-223, 2020 01.
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Assunto principal:
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Proteínas Culina
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo IIb
/
Proteína 2 de Membrana Associada ao Lisossomo
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article