The first Portuguese family with NEFL-related Charcot-Marie-Tooth type 2 disease.

Machado, Rita; Pinto-Basto, Jorge; Negrão, Luís

Machado, Rita; Pinto-Basto, Jorge; Negrão, Luís.

Afiliação

Machado R; Neuromuscular Disease Unit, Neurology Department, Coimbra University and Hospital Centre, Coimbra, Portugal.
Pinto-Basto J; Clinic Genetic Centre, Porto, Portugal.
Negrão L; Neuromuscular Disease Unit, Neurology Department, Coimbra University and Hospital Centre, Coimbra, Portugal.

Acta Myol ; 38(3): 180-183, 2019 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31788662

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de Neurofilamentos/genética; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Idoso; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Portugal

Palavras-chave

CMT type 2E; NEFL Tyr265Cys mutation; NEFL gene; Neurofilament light gene mutation

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Neurofilamentos / Doenças do Sistema Nervoso Periférico Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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