Pathogenicity Reclasssification of RPE65 Missense Variants Related to Leber Congenital Amaurosis and Early-Onset Retinal Dystrophy.
Genes (Basel)
; 11(1)2019 12 24.
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em En
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| ID: mdl-31878136
Palavras-chave
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1
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Assunto principal:
Análise de Sequência de DNA
/
Cis-trans-Isomerases
/
Mutação de Sentido Incorreto
/
Amaurose Congênita de Leber
/
Distrofias Retinianas
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article