A novel mutation of ABHD5 gene in a Chanarin Dorfman patient with unusual dermatological findings.

Eskiocak, Ali Haydar; Missaglia, Sara; Moro, Laura; Durdu, Murat; Tavian, Daniela

Eskiocak, Ali Haydar; Missaglia, Sara; Moro, Laura; Durdu, Murat; Tavian, Daniela.

Afiliação

Eskiocak AH; Department of Dermatology, Baskent University Faculty of Medicine, Adana Hospital, Adana, Turkey.
Missaglia S; Laboratory of Cellular Biochemistry and Molecular Biology, CRIBENS, Catholic University of the Sacred Heart, pz Buonarroti 30, 20145, Milan, Italy.
Moro L; Department of Psychology, Catholic University of the Sacred Heart, Largo Gemelli 1, 20123, Milan, Italy.
Durdu M; Department of Pharmaceutical Sciences, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.
Tavian D; Department of Dermatology, Baskent University Faculty of Medicine, Adana Hospital, Adana, Turkey.

Lipids Health Dis ; 18(1): 232, 2019 Dec 28.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31883530

Assuntos

1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico; Ictiose Lamelar/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Doenças Musculares/diagnóstico; Pitiríase Rubra Pilar/diagnóstico; Adulto; Erros de Diagnóstico; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/patologia; Ictiose Lamelar/genética; Ictiose Lamelar/patologia; Gotículas Lipídicas/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/patologia; Lipídeos/genética; Masculino; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Pitiríase Rubra Pilar/genética; Pitiríase Rubra Pilar/patologia; Dobramento de Proteína

Palavras-chave

Chanarin-Dorfman syndrome; Hyperlipidemia; Ichthyosis; Lipid disorder; Liver involvement; Pityriasis rubra pilaris

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pitiríase Rubra Pilar / Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / Ictiose Lamelar / 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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