Genetic Deciphering of Early-Onset and Severe Retinal Dystrophy Associated with Sensorineural Hearing Loss.

Mechaussier, Sabrina; Marlin, Sandrine; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle

Mechaussier, Sabrina; Marlin, Sandrine; Kaplan, Josseline; Rozet, Jean-Michel; Perrault, Isabelle.

Afiliação

Mechaussier S; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Marlin S; Laboratory of Embryology and Genetics of Human Malformation, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Kaplan J; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Rozet JM; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France.
Perrault I; Laboratory of Genetics in Ophthalmology, Imagine Institute, Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité University, Paris, France. isabelle.perrault@inserm.fr.

Adv Exp Med Biol ; 1185: 233-238, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31884617

Assuntos

Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Amaurose Congênita de Leber/genética; Distrofias Retinianas/genética; ATPases Associadas a Diversas Atividades Celulares/genética; Adolescente; Canais de Cálcio Tipo L/genética; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intercelular/genética; Masculino; Proteínas de Membrana/genética; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Unhas Malformadas; Linhagem

Palavras-chave

CACNA1F;STRC; PEX1; PEX6; Retinal dystrophy; Sensorineural hearing loss; TUBB4B; WES

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Amaurose Congênita de Leber / Distrofias Retinianas / Perda Auditiva Neurossensorial Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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