A Turkish patient with novel AHCY variants and presumed diagnosis of S-adenosylhomocysteine hydrolase deficiency.
Am J Med Genet A
; 182(4): 740-745, 2020 04.
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em En
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| ID: mdl-31957987
Texto completo:
1
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Assunto principal:
Adenosil-Homocisteinase
/
Glicina N-Metiltransferase
/
Erros Inatos do Metabolismo dos Aminoácidos
/
Mutação
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article