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Heterozygous type 1 Autosomal Dominant Optic Atrophy (ADOA) with OPA1 c.1936-2A>G genetic variant.
Mozo-Cuadrado, M; Tabuenca-Del Barrio, L; Belzunce-Manterola, A; Rodríguez-Ulecia, I; Morales Garófalo, L M.
Afiliação
  • Mozo-Cuadrado M; Complejo Hospitalario de Navarra, Ophthalmology, Calle Irunlarrea s/n, 31008 Pamplona (Navarra), Spain. Electronic address: m.mozo.cuadrado@navarra.es.
  • Tabuenca-Del Barrio L; Complejo Hospitalario de Navarra, Ophthalmology, Calle Irunlarrea s/n, 31008 Pamplona (Navarra), Spain.
  • Belzunce-Manterola A; Complejo Hospitalario de Navarra, Ophthalmology, Calle Irunlarrea s/n, 31008 Pamplona (Navarra), Spain.
  • Rodríguez-Ulecia I; Complejo Hospitalario de Navarra, Ophthalmology, Calle Irunlarrea s/n, 31008 Pamplona (Navarra), Spain.
  • Morales Garófalo LM; Complejo Hospitalario de Navarra, Ophthalmology, Calle Irunlarrea s/n, 31008 Pamplona (Navarra), Spain.
J Fr Ophtalmol ; 43(3): e107-e108, 2020 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31973973
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Atrofia Óptica Autossômica Dominante / GTP Fosfo-Hidrolases Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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