Mechanistic Insights into Protein Stability and Self-aggregation in GLUT1 Genetic Variants Causing GLUT1-Deficiency Syndrome.

Raja, Mobeen; Kinne, Rolf K H

Raja, Mobeen; Kinne, Rolf K H.

Afiliação

Raja M; Max Planck Institute of Molecular Physiology, Otto-Hahn-Strasse 11, 44227, Dortmund, Germany. mobeenraja@yahoo.com.
Kinne RKH; Algonquin College, 1385 Woodroffe Avenue, Ottawa, ON, K2G 1V8, Canada. mobeenraja@yahoo.com.

J Membr Biol ; 253(2): 87-99, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32025761

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/metabolismo; Variação Genética; Transportador de Glucose Tipo 1/genética; Transportador de Glucose Tipo 1/metabolismo; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/deficiência; Substituição de Aminoácidos; Animais; Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico; Transportador de Glucose Tipo 1/química; Humanos; Interações Hidrofóbicas e Hidrofílicas; Modelos Moleculares; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/genética; Proteínas de Transporte de Monossacarídeos/metabolismo; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Agregados Proteicos; Ligação Proteica; Conformação Proteica; Estabilidade Proteica; Relação Estrutura-Atividade

Palavras-chave

Glucose transporter 1-deficiency syndrome; Intermolecular interactions; Protein aggregation; Protein stability; Sugar transport defect

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Proteínas de Transporte de Monossacarídeos / Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos / Transportador de Glucose Tipo 1 Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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