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Mutation analysis of multiple pilomatricomas in a patient with myotonic dystrophy type 1 suggests a DM1-associated hypermutation phenotype.
Rübben, Albert; Wahl, Renate Ursula; Eggermann, Thomas; Dahl, Edgar; Ortiz-Brüchle, Nadina; Cacchi, Claudio.
Afiliação
  • Rübben A; Department of Dermatology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Wahl RU; Department of Dermatology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Eggermann T; Institute of Human Genetics, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Dahl E; Institute of Pathology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
  • Ortiz-Brüchle N; Medical Faculty, RWTH centralized Biomaterial Bank (RWTH cBMB), Aachen, Germany.
  • Cacchi C; Institute of Pathology, RWTH Aachen University, Aachen, Germany.
PLoS One ; 15(3): e0230003, 2020.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32155193
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Neoplasias Cutâneas / Análise Mutacional de DNA / Pilomatrixoma / Doenças do Cabelo / Mutação / Distrofia Miotônica Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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