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A second case of Okamoto syndrome caused by HNRNPK mutation.
Maystadt, Isabelle; Deprez, Marie; Moortgat, Stéphanie; Benoît, Valérie; Karadurmus, Deniz.
Afiliação
  • Maystadt I; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.
  • Deprez M; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.
  • Moortgat S; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.
  • Benoît V; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.
  • Karadurmus D; Centre de Genetique Humaine, Institut de Pathologie et de Genetique, Charleroi, Belgium.
Am J Med Genet A ; 182(6): 1537-1539, 2020 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32222014
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ribonucleoproteínas Nucleares Heterogêneas Grupo K Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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