Mapping RNA splicing variations in clinically accessible and nonaccessible tissues to facilitate Mendelian disease diagnosis using RNA-seq.

Aicher, Joseph K; Jewell, Paul; Vaquero-Garcia, Jorge; Barash, Yoseph; Bhoj, Elizabeth J

Aicher, Joseph K; Jewell, Paul; Vaquero-Garcia, Jorge; Barash, Yoseph; Bhoj, Elizabeth J.

Afiliação

Aicher JK; Department of Genetics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Jewell P; Center for Applied Genomics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, USA.
Vaquero-Garcia J; Department of Genetics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Barash Y; Department of Computer and Information Science, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Bhoj EJ; Department of Genetics, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

Genet Med ; 22(7): 1181-1190, 2020 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32225167

Assuntos

Processamento Alternativo; Splicing de RNA; Processamento Alternativo/genética; Perfilação da Expressão Gênica; Splicing de RNA/genética; RNA-Seq; Análise de Sequência de RNA; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

RNA-seq; alternative splicing; clinical genetics; diagnostic markers; medical genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Processamento Alternativo Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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