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Rare missense variant p.Ala505Ser in the ZAK protein observed in a patient with split-hand/foot malformation from a non-consanguineous pedigree.
Funk, Christopher Ronald; Huey, Elizabeth S; May, Melanie M; Peng, Yunhui; Michonova, Ekaterina; Best, Robert G; Schwartz, Charles E; Blenda, Anna V.
Afiliação
  • Funk CR; J.C. Self Research Institute, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, United States.
  • Huey ES; Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, United States.
  • May MM; Department of Biomedical Sciences, University of South Carolina School of Medicine Greenville, Greenville, SC, United States.
  • Peng Y; J.C. Self Research Institute, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, United States.
  • Michonova E; Computational Biophysics and Bioinformatics Laboratory, Department of Physics and Astronomy, Clemson University, Clemson, SC, United States.
  • Best RG; Department of Chemistry and Physics, Erskine College, Due West, SC, United States.
  • Schwartz CE; Department of Biomedical Sciences, University of South Carolina School of Medicine Greenville, Greenville, SC, United States.
  • Blenda AV; J.C. Self Research Institute, Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, United States.
J Int Med Res ; 48(4): 300060519879293, 2020 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32266845
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas dos Membros / Substituição de Aminoácidos / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / MAP Quinase Quinase Quinases / Alelos Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deformidades Congênitas dos Membros / Substituição de Aminoácidos / Predisposição Genética para Doença / Mutação de Sentido Incorreto / MAP Quinase Quinase Quinases / Alelos Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article