Clinical and radiological characterization of novel FIG4-related combined system disease with neuropathy.

Wright, Georgia C; Brown, Richard; Grayton, Hannah; Livingston, John H; Park, Soo-Mi; Parker, Alasdair P J; Patel, Anjla; Simonic, Ingrid; Thomas, Adam G; Vadlamani, Gayatri; Horvath, Rita; Harijan, Pooja D

Wright, Georgia C; Brown, Richard; Grayton, Hannah; Livingston, John H; Park, Soo-Mi; Parker, Alasdair P J; Patel, Anjla; Simonic, Ingrid; Thomas, Adam G; Vadlamani, Gayatri; Horvath, Rita; Harijan, Pooja D.

Afiliação

Wright GC; University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, United Kingdom.
Brown R; Paediatrics, North West Anglia NHS Foundation Trust, Peterborough, United Kingdom.
Grayton H; Department of Clinical Genetics, Addenbrooke's Hospital, East Anglian Genetics Service, Cambridge, United Kingdom.
Livingston JH; Paediatric Neurology, The Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Leeds General Infirmary, Leeds, United Kingdom.
Park SM; Department of Clinical Genetics, Addenbrooke's Hospital, East Anglian Genetics Service, Cambridge, United Kingdom.
Parker APJ; University of Cambridge School of Clinical Medicine, Cambridge, United Kingdom.
Patel A; Paediatric Neurology, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Cambridge, United Kingdom.
Simonic I; Department of Clinical Neurophysiology, Cambridge University Hospitals NHS Trust, Cambridge, United Kingdom.
Thomas AG; Department of Clinical Genetics, Addenbrooke's Hospital, East Anglian Genetics Service, Cambridge, United Kingdom.
Vadlamani G; Neuroradiology, Queens Medical Centre, Nottingham University Hospitals NHS Trust, Nottingham, United Kingdom.
Horvath R; Paediatric Neurology, The Leeds Teaching Hospitals NHS Trust, Leeds General Infirmary, Leeds, United Kingdom.
Harijan PD; Department of Clinical Neurosciences, University of Cambridge, Cambridge, United Kingdom.

Clin Genet ; 98(2): 147-154, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32385905

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Displasia Cleidocraniana/genética; Displasia Ectodérmica/genética; Flavoproteínas/genética; Predisposição Genética para Doença; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Micrognatismo/genética; Monoéster Fosfórico Hidrolases/genética; Idade de Início; Doença de Charcot-Marie-Tooth/complicações; Doença de Charcot-Marie-Tooth/patologia; Criança; Pré-Escolar; Displasia Cleidocraniana/complicações; Displasia Cleidocraniana/patologia; Distonia/complicações; Distonia/genética; Distonia/patologia; Displasia Ectodérmica/complicações; Displasia Ectodérmica/patologia; Feminino; Genótipo; Humanos; Deformidades Congênitas dos Membros/complicações; Deformidades Congênitas dos Membros/patologia; Masculino; Micrognatismo/complicações; Micrognatismo/patologia; Hipotonia Muscular/complicações; Hipotonia Muscular/genética; Hipotonia Muscular/patologia; Mutação/genética; Linhagem; Fenótipo

Palavras-chave

FIG4; hereditary sensory and motor neuropathy; intellectual disability; olivary nucleus

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Displasia Ectodérmica / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Displasia Cleidocraniana / Deformidades Congênitas dos Membros / Monoéster Fosfórico Hidrolases / Predisposição Genética para Doença / Flavoproteínas / Micrognatismo Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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