A homozygous variant in NDUFA8 is associated with developmental delay, microcephaly, and epilepsy due to mitochondrial complex I deficiency.
Clin Genet
; 98(2): 155-165, 2020 08.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32385911
Palavras-chave
Texto completo:
1
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Deficiências do Desenvolvimento
/
Doenças Mitocondriais
/
Complexo I de Transporte de Elétrons
/
Microcefalia
/
NADH Desidrogenase
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article