7q35 Microdeletion and 15q13.3 and Xp22.33 Microduplications in a Patient with Severe Myoclonic Epilepsy, Microcephaly, Dysmorphisms, Severe Psychomotor Delay and Intellectual Disability.

Paduano, Francesco; Colao, Emma; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Trapasso, Francesco; Novelli, Antonio; Perrotti, Nicola; Iuliano, Rodolfo

Paduano, Francesco; Colao, Emma; Loddo, Sara; Orlando, Valeria; Trapasso, Francesco; Novelli, Antonio; Perrotti, Nicola; Iuliano, Rodolfo.

Afiliação

Paduano F; Medical Genetics Unit, University "Magna Graecia", 88100 Catanzaro, Italy.
Colao E; Tecnologica Research Institute and Marrelli Health, Biomedical Section, Stem Cells Unit, 88900 Crotone, Italy.
Loddo S; Department of Experimental and Clinical Medicine, University Magna Graecia of Catanzaro, Campus S. Venuta, Viale Europa, località Germaneto, 88100 Catanzaro, Italy.
Orlando V; Medical Genetics Unit, University "Magna Graecia", 88100 Catanzaro, Italy.
Trapasso F; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy.
Novelli A; Medical Genetics Laboratory, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, 00165 Rome, Italy.
Perrotti N; Medical Genetics Unit, University "Magna Graecia", 88100 Catanzaro, Italy.
Iuliano R; Department of Experimental and Clinical Medicine, University Magna Graecia of Catanzaro, Campus S. Venuta, Viale Europa, località Germaneto, 88100 Catanzaro, Italy.

Genes (Basel) ; 11(5)2020 05 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32397165

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 15/genética; Cromossomos Humanos Par 7/genética; Cromossomos Humanos X/genética; Epilepsias Mioclônicas/genética; Microcefalia/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Adulto; Cromossomos Humanos Par 15/ultraestrutura; Cromossomos Humanos Par 7/ultraestrutura; Cromossomos Humanos X/ultraestrutura; Consanguinidade; Variações do Número de Cópias de DNA; Feminino; Duplicação Gênica; Estudos de Associação Genética; Humanos; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Linhagem; Receptores de Citocinas/genética; Deleção de Sequência; Análise Serial de Tecidos; Receptor Nicotínico de Acetilcolina alfa7/genética

Palavras-chave

CHRNA7; CNTNAP2; CRLF2; copy number variants (CNVs); microdeletion; microduplication; neurodevelopmental disorders

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 7 / Cromossomos Humanos Par 15 / Epilepsias Mioclônicas / Cromossomos Humanos X / Transtornos do Neurodesenvolvimento / Microcefalia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google