G6036A substitution in mitochondrial COX I gene compromises cytochrome c oxidase activity in thiamine responsive Leigh syndrome patients.

Mani, Shalini; Rao, S Narasimha; Kumar, M V Kranthi

Mani, Shalini; Rao, S Narasimha; Kumar, M V Kranthi.

Afiliação

Mani S; Department of Biotechnology, Centre for Emerging Diseases, Jaypee Institute of Information Technology, Noida 201301, India; Centre for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad 500007, India. Electronic address: shalini.mani@jiit.ac.in.
Rao SN; Government Institute of Child Health, Niloufer Hospital for Women and Children, Red Hills, Hyderabad, India.
Kumar MVK; Centre for Cellular and Molecular Biology, Hyderabad 500007, India.

J Neurol Sci ; 415: 116870, 2020 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32428756

Assuntos

Ciclo-Oxigenase 1; Doença de Leigh; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/genética; Complexo IV da Cadeia de Transporte de Elétrons/metabolismo; Humanos; Doença de Leigh/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Mutação de Sentido Incorreto; Tiamina

Palavras-chave

Blue-Native PAGE; COX I; COX II; Cytochrome c oxidase; In-silico; Leigh syndrome

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Leigh / Ciclo-Oxigenase 1 Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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