A unique <i>PRDM13</i>-associated variant in a Georgian Jewish family with probable North Carolina macular dystrophy and the possible contribution of a unique <i>CFH</i> variant.

Namburi, Prasanthi; Khateb, Samer; Meyer, Segev; Bentovim, Tom; Ratnapriya, Rinki; Khramushin, Alisa; Swaroop, Anand; Schueler-Furman, Ora; Banin, Eyal; Sharon, Dror

A unique PRDM13-associated variant in a Georgian Jewish family with probable North Carolina macular dystrophy and the possible contribution of a unique CFH variant.

Namburi, Prasanthi; Khateb, Samer; Meyer, Segev; Bentovim, Tom; Ratnapriya, Rinki; Khramushin, Alisa; Swaroop, Anand; Schueler-Furman, Ora; Banin, Eyal; Sharon, Dror.

Afiliação

Namburi P; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Khateb S; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Meyer S; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Bentovim T; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Ratnapriya R; Neurobiology-Neurodegeneration & Repair Laboratory, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD.
Khramushin A; Department of Microbiology and Molecular Genetics, IMRIC, Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Israel.
Swaroop A; Neurobiology-Neurodegeneration & Repair Laboratory, National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD.
Schueler-Furman O; Department of Microbiology and Molecular Genetics, IMRIC, Faculty of Medicine, Hebrew University of Jerusalem, Israel.
Banin E; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.
Sharon D; Department of Ophthalmology, Hadassah Medical Center, Faculty of Medicine, The Hebrew University Jerusalem, Jerusalem, Israel.

Mol Vis ; 26: 299-310, 2020.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32476814

Assuntos

Distrofias Hereditárias da Córnea; Histona-Lisina N-Metiltransferase; Fatores de Transcrição; Adulto; Idoso de 80 Anos ou mais; Criança; Feminino; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Defeitos da Visão Cromática/genética; Fator H do Complemento/química; Fator H do Complemento/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/sangue; Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico por imagem; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Distrofias Hereditárias da Córnea/fisiopatologia; Eletroculografia; Eletrorretinografia; Sequenciamento do Exoma; Angiofluoresceinografia; Testes Genéticos; Genótipo; Heterozigoto; Histona-Lisina N-Metiltransferase/sangue; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Judeus; Linhagem; Fenótipo; Filogenia; Distrofias Retinianas/genética; Deleção de Sequência; Tomografia de Coerência Óptica; Fatores de Transcrição/sangue; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Distrofias Hereditárias da Córnea / Histona-Lisina N-Metiltransferase Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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