Newborn transient patterned hyperpigmentation and anophthalmia.
Bol Med Hosp Infant Mex
; 77(3): 146-148, 2020.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-32496470
RESUMEN
Introducción: Las líneas transitorias pigmentarias del recién nacido son lesiones cutáneas poco comunes. A la fecha, pocos casos se han descrito. Caso clínico: Paciente neonato con la combinación de líneas transitorias hiperpigmentadas y una malformación ocular. Se realizó secuenciación molecular de los genes SOX2 y MIFT para descartar una etiología monogénica. Conclusiones: En todo el mundo, este es el octavo caso reportado de líneas transitorias hiperpigmentadas del recién nacido, y el primero asociado con anoftalmia. No se identificaron mutaciones en los genes estudiados (SOX2 y MIFT). Por lo tanto, las mutaciones somáticas pueden ser la causa de la afección.
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Anoftalmia
/
Hiperpigmentação
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article