Macular crystalline inclusions in Sjögren-Larsson syndrome are dynamic structures that undergo remodeling.

Al-Holou, Shaza N; Siefker, Edward; Fouzdar-Jain, Samiksha; Suh, Donny W; Rizzo, William B

Al-Holou, Shaza N; Siefker, Edward; Fouzdar-Jain, Samiksha; Suh, Donny W; Rizzo, William B.

Afiliação

Al-Holou SN; Stanley M. Truhlsen Eye Institute, University of Nebraska Medical Center , Omaha, NE, USA.
Siefker E; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center , Omaha, NE, USA.
Fouzdar-Jain S; Stanley M. Truhlsen Eye Institute, University of Nebraska Medical Center , Omaha, NE, USA.
Suh DW; Department of Pediatrics and Child Health Research Institute, University of Nebraska Medical Center , Omaha, NE, USA.
Rizzo WB; Children's Hospital and Medical Center , Omaha, NE, USA.

Ophthalmic Genet ; 41(4): 381-385, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32506993

Assuntos

Aldeído Oxirredutases/genética; Macula Lutea/fisiopatologia; Degeneração Macular/fisiopatologia; Mutação; Síndrome de Sjogren-Larsson/patologia; Adolescente; Adulto; Criança; Feminino; Humanos; Estudos Longitudinais; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Síndrome de Sjogren-Larsson/etiologia; Síndrome de Sjogren-Larsson/genética; Adulto Jovem

Palavras-chave

ALDH3A2; Fatty alcohol; fatty aldehyde; image analysis; maculopathy

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Sjogren-Larsson / Aldeído Oxirredutases / Macula Lutea / Degeneração Macular / Mutação Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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