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Laing early-onset distal myopathy with subsarcolemmal hyaline bodies caused by a novel variant in the MYH7 gene.
Negrão, Luís; Machado, Rita; Lourenço, Miguel; Fernandez-Marmiesse, Ana; Rebelo, Olinda.
Afiliação
  • Negrão L; Neuromuscular Disease Unit, Neurology Department, Coimbra University and Hospital Centre, Coimbra, Portugal.
  • Machado R; Neuromuscular Disease Unit, Neurology Department, Coimbra University and Hospital Centre, Coimbra, Portugal.
  • Lourenço M; Neurology Department, Hospital de Santo Espírito da Ilha Terceira, Angra do Heroísmo, Portugal.
  • Fernandez-Marmiesse A; Unit for the Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Clinical University Hospital of Santiago de Compostela, Health Research Institute of Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain.
  • Rebelo O; Genomes & Disease Group, Molecular Medicine and Chronic Diseases Research Centre (CiMUS), Santiago de Compostela University - IDIS, Santiago de Compostela, Spain.
Acta Myol ; 39(1): 24-28, 2020 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32607476
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biópsia / Atrofia Muscular / Músculo Esquelético / Cadeias Pesadas de Miosina / Miosinas Cardíacas / Miopatias Distais / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Biópsia / Atrofia Muscular / Músculo Esquelético / Cadeias Pesadas de Miosina / Miosinas Cardíacas / Miopatias Distais / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article