CHARGE syndrome patient with novel CHD7 mutation presenting with severe laryngomalacia and feeding difficulty.

Lau, Cheuk Lam; Chee, Yuet Yee; Chung, Brian Hon Yin; Wong, Ming Sum Rosanna

Lau, Cheuk Lam; Chee, Yuet Yee; Chung, Brian Hon Yin; Wong, Ming Sum Rosanna.

Afiliação

Lau CL; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, China.
Chee YY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, China.
Chung BHY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, China bhychung@hku.hk.
Wong MSR; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Hong Kong, Hong Kong, China.

BMJ Case Rep ; 13(7)2020 Jul 22.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32699053

Assuntos

Síndrome CHARGE/complicações; Síndrome CHARGE/genética; Síndrome CHARGE/fisiopatologia; Atresia das Cóanas/genética; Coloboma/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Laringomalácia/etiologia; Síndrome CHARGE/terapia; Humanos; Lactente; Laringomalácia/diagnóstico; Laringomalácia/terapia; Masculino; Mutação; Fenótipo

Palavras-chave

CPAP; congenital disorders; genetics

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Coloboma / Atresia das Cóanas / DNA Helicases / Proteínas de Ligação a DNA / Laringomalácia / Síndrome CHARGE Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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