De Novo KAT5 Variants Cause a Syndrome with Recognizable Facial Dysmorphisms, Cerebellar Atrophy, Sleep Disturbance, and Epilepsy.
Am J Hum Genet
; 107(3): 564-574, 2020 09 03.
Article
em En
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| ID: mdl-32822602
Palavras-chave
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MEDLINE
Assunto principal:
Atrofia
/
Doenças Cerebelares
/
Lisina Acetiltransferase 5
/
Deficiência Intelectual
Idioma:
En
Ano de publicação:
2020
Tipo de documento:
Article