Functional analysis and classification of homozygous and hypomorphic ABCA4 variants associated with Stargardt macular degeneration.

Curtis, Susan B; Molday, Laurie L; Garces, Fabian A; Molday, Robert S

Curtis, Susan B; Molday, Laurie L; Garces, Fabian A; Molday, Robert S.

Afiliação

Curtis SB; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.
Molday LL; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.
Garces FA; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.
Molday RS; Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada.

Hum Mutat ; 41(11): 1944-1956, 2020 11.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32845050

Assuntos

Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP/genética; Doença de Stargardt/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Células HEK293; Homozigoto; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Fenótipo; Fosfatidiletanolaminas; Retinoides; Adulto Jovem

Palavras-chave

ABCA4; ATP-binding cassette transporters; ATPase activity; Stargardt macular degeneration; hypomorphic variants; missense mutations

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP / Doença de Stargardt Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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