Generalized Dystonia as a Prominent Feature in a Case of NUS1 Gene Mutation.

Gunzler, Steven A; DeBrosse, Suzanne D

Gunzler, Steven A; DeBrosse, Suzanne D.

Afiliação

Gunzler SA; Parkinson's and Movement Disorders Center, Neurological Institute, University Hospitals Cleveland Medical Center and Case Western Reserve University, Cleveland, OH44106, USA.
DeBrosse SD; Center for Human Genetics, University Hospitals Cleveland Medical Center and Case Western Reserve University, Cleveland, OH44106, USA.

Can J Neurol Sci ; 48(3): 433-434, 2021 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32959737

Assuntos

Distonia; Distúrbios Distônicos; Mioclonia; Distonia/diagnóstico por imagem; Distonia/genética; Distúrbios Distônicos/diagnóstico por imagem; Distúrbios Distônicos/genética; Humanos; Mutação/genética; Fenótipo; Receptores de Superfície Celular/genética

Palavras-chave

Ataxia; Dystonia; Epilepsy; Genetic; Myoclonus; NUS1

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios Distônicos / Distonia / Mioclonia Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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