Nail-Patella syndrome with early onset end-stage renal disease in a child with a novel heterozygous missense mutation in the LMX1B homeodomain: A case report.

Carinelli, Soledad; Blanco, Olalla Alvarez; Perdomo-Ramirez, Ana; Claverie-Martin, Felix

Carinelli, Soledad; Blanco, Olalla Alvarez; Perdomo-Ramirez, Ana; Claverie-Martin, Felix.

Afiliação

Carinelli S; Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.
Blanco OA; Nefrologia Infantil, Hospital General Univesitario Gregorio Marañón, 28007 Madrid, Spain.
Perdomo-Ramirez A; Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.
Claverie-Martin F; Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, 38010 Santa Cruz de Tenerife, Spain.

Biomed Rep ; 13(5): 49, 2020 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32963778