A patient with mental retardation, enteropathy, deafness, peripheral neuropathy, ichthyosis, keratodermia syndrome caused by AP1B1 gene variant.
Clin Dysmorphol
; 30(1): 54-57, 2021 Jan.
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em En
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| ID: mdl-32969855
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1
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MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Variação Genética
/
Anormalidades Múltiplas
/
Complexo 1 de Proteínas Adaptadoras
/
Subunidades beta do Complexo de Proteínas Adaptadoras
Idioma:
En
Ano de publicação:
2021
Tipo de documento:
Article