[The Pierre Marie-Sainton syndrome or cleidocranial dysplasia]. / Cas clinique : Maladie de Marie et Sainton ou dysostose cléido-crânienne.

ABSTRACT

The Pierre-Marie Sainton syndrome or cleidocranial dysplasia is a rare congenital malformation due to a mutation in the RUNX2 gene, causing disruption in osteoblastic maturation, which results in various skeletal, dental and endocrine abnormalities. These various disorders may also have otorhinolaryngology and psychological consequences. We report the case of a patient with this rare birth defect.

La maladie de Marie et Sainton, ou dysostose cleido-crânienne, est une malformation congénitale héré-ditaire rare liée à une mutation du gène RUNX2, entraînant un déficit de maturation ostéoblastique avec, pour conséquences, différentes anomalies squelettiques, dentaires et endocrinologiques. Ces différents troubles peuvent également avoir des répercussions sur le plan ORL et psychologique. Nous rapportons le cas d'un patient présentant cette malformation congénitale rare.