Síndrome de Bardet-Biedl/genética; Cílios/metabolismo; Ciliopatias/genética; Doenças Renais Policísticas/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Múltiplas/metabolismo; Anormalidades Múltiplas/fisiopatologia; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular/genética; Síndrome de Bardet-Biedl/metabolismo; Síndrome de Bardet-Biedl/fisiopatologia; Cerebelo/anormalidades; Cerebelo/metabolismo; Cerebelo/fisiopatologia; Chaperoninas/genética; Cílios/fisiologia; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/metabolismo; Transtornos da Motilidade Ciliar/fisiopatologia; Ciliopatias/metabolismo; Ciliopatias/fisiopatologia; Proteínas do Citoesqueleto/genética; Encefalocele/genética; Encefalocele/metabolismo; Encefalocele/fisiopatologia; Anormalidades do Olho/genética; Anormalidades do Olho/metabolismo; Anormalidades do Olho/fisiopatologia; Humanos; Doenças Renais Císticas/genética; Doenças Renais Císticas/metabolismo; Doenças Renais Císticas/fisiopatologia; Amaurose Congênita de Leber/genética; Amaurose Congênita de Leber/metabolismo; Amaurose Congênita de Leber/fisiopatologia; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas Associadas aos Microtúbulos/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/metabolismo; Atrofias Ópticas Hereditárias/fisiopatologia; Doenças Renais Policísticas/metabolismo; Doenças Renais Policísticas/fisiopatologia; Proteínas/genética; Retina/anormalidades; Retina/metabolismo; Retina/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/metabolismo; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Canais de Cátion TRPP/genética

BBSome; Bardet-Biedl syndrome (BBS); Joubert syndrome; Meckel-Gruber syndrome (MKS); Primary cilia; Senior-Loken syndrome (SLS); ciliary signaling; fibrocystin; kidney failure; nephronophthisis (NPHP); polycystic kidney disease (PKD); polycystins; renal ciliopathy; renal cystogenesis; review