Laboratory analysis of acylcarnitines, 2020 update: a technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).

Miller, Marcus J; Cusmano-Ozog, Kristina; Oglesbee, Devin; Young, Sarah

Miller, Marcus J; Cusmano-Ozog, Kristina; Oglesbee, Devin; Young, Sarah.

Afiliação

Miller MJ; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, IN, USA.
Cusmano-Ozog K; Department of Pathology, Stanford University Medical Center, Stanford, CA, USA.
Oglesbee D; Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, USA.
Young S; Department of Pediatrics, Duke University School of Medicine, Durham, NC, USA.

Genet Med ; 23(2): 249-258, 2021 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33071282

Assuntos

Genética Médica; Laboratórios; Carnitina/análogos & derivados; Genômica; Humanos; Recém-Nascido; Estados Unidos

Palavras-chave

acylcarnitine; clinical genetic testing; fatty acid oxidation disorders; organic acidemias; tandem mass spectrometry

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Texto completo: 1 Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Genética Médica / Laboratórios Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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